Praenatalis molekuláris genetika [antikvár]

>oN V)iOwA betegség, a beteg gyemiek születésének megelőzése mind a társadalom, mind pedig az orvostudomány egyik központi törekvése. A gyermeket vállaló szülők napjainkban igényt tartanak a korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokon alapuló diagnosztikára. A hagyományos elbeszélgetésen alapuló direkt genetikai tanácsadást mára kiváltotta, az információk cseréjén a tudomány aktuális állásának ismertetésén, és molekuláris valamint cytogenetikai vizsgálatok eredményein alapuló genetikai tanácsadás. A modem társadalomban az első gyermek vállalása, a szülök életkorának tekintetében egyre inkább kitolódik, egyre több nő 35. év felett vállal terhességet. A fejlődő ultrahang- és szérummarker-vizsgálatok, mint szűrőmódszerek, egyre érzékenyebben és egyre nagyobb biztonsággal szűrik ki azokat a várandósokat, akiknél praenatalis diagnosztikai vizsgálatok elvégzése indokolt, annak érdekében, hogy a beteg gyennek születését elkerüljék és egészséges gyermekük születhessen.A molekuláris genetika fejlődésével egyre több betegség genetikai háttere válik ismertté, így azoknál a terheseknél is lehetséges a magzati molekuláris diagnosztika elvégzése, ahol a családi kórtörténetben valamilyen genetikai betegség fordul elő.A könyvben a szerzők molekuláris praenatalis diagnosztika bemutatását tűzték ki célul. A szülészeti gyakorlatban leggyakrabban alkalmazott molekuláris biológiai eljárások kerülnek bemutatásra a klinikai genetikai gyakorlatban sűrűn előforduló betegségekkel együtt.A szerzők áttekintik a praenatalis diagnosztika alakulását napjainkig, az elmúlt ötven évben alkalmazott módszereket, ismertetik a mintavételi eljárásokat, a diagnosztikus vizsgálatok menetét, a leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenességek kimutatására alkalmazott molekuláris biológiai módszereket, valamint tárgyalják a klinikai gyakorlatban leggyakrabban előforduló genetikai betegségeket. A várandósság során bekövetkező vírusfertőzések, következményeik és azok praenatalis kimutatása teljesen új fejezet, ilyen részletességgel és alapossággal eddig nem került még feldolgozásra, ezáltal sok új és hasznos információt tartalmaz, ugyanakkor sok tévhitet is eloszlat.Tárgyalásra kerülnek a preeimplantációs diagnosztika és a neminazív praenatalis diagnosztika napjainkban alkalmazott eljárásai. Ezek a módszerek számos házaspár számára elkerülhetetlen és egyetlen lehetőséget jelentenek, hogy egészséges gyermekük születhessen. A neminvazív praenatalis diagnosztika a szakterület legintenzívebben kutatott területe, melybe nemcsak a kutató és klinikus társadalom, de a biotechnológiai konzorciumok és az Európai Unió is nagy energiákat és nem utolsó sorban anyagi forrásokat fektet. A vizsgálatok alapvető célja, hogy olyan vizsgálóeljárások álljanak a várandósok rendelkezésére, melyek kockázata minimális, ugyanakkor a vizsgálati eredmény ugyanolyan megbízható legyen, mint a klinikai gyakorlatban napjainkban alkalmazott invazív vizsgálóeljárásoké.A könyv hasznos olvasnivaló a gyakorló szülész-nőgyógyászoknak, humángenetikusoknak, molekuláris genetikusoknak, neonatológusoknak, perinatológusoknak, szakvizsgára készülőknek és a téma iránt érdeklődő orvosoknak, orvostanhallgatóknak, biológusoknak és védőnőknek is.Nagy Bálint,Lázár Levente,Rigó János Jr.PRAENATALIS MOLEKULÁRIS GENETIKA13